一个研究小组的科学家利用一个令人惊叹的新技术，完成了一个古老的西伯利亚女孩31倍的基因组测序，这种新方法采用了一种新型的扩增单链DNA的技术。

这种精度令这一研究团队能将这个生活在西伯利亚Denisova洞穴中，超过五万年前的女孩的基因组，直接与现代活着的人类进行比较，获得了一个造成我们与Denisovans人种（尼安德特人近亲）之间少数基因的变化的“接近完整”的目录，“这是作为一个现代人类的遗传配方，”领导这一研究的，马普进化人类学研究所的古人类遗传学家Svante Pääbo说。

然而讽刺的是，利用仅留下一个小手指骨和两颗牙齿的化石，完成的Denisovans这种高分辨率的基因组测序，是目前遗传信息zui清晰的古人类基因组序列，也比具有数百个标本尼安德特人基因组研究成果更好。

研究人员证实了Denisovans与一些现代人类的祖先进行过交配，并且这个古人类遗传多样性小，这表明他们的小人群随着现代人类的人口进一步的扩大，而逐渐减少。“Meyer 和他的同事革新了古人类DNA研究领域——再次，” 宾夕法尼亚大学进化生物学家Beth Shapiro说（未参与此次研究）。

Pääbo研究组曾在2010年，*次在这一领域中，报道了一份低覆盖率（平均1.3个拷贝）的三个尼安德特人的综合核基因组序列，他们发现欧洲人和亚洲人1%-4%的DNA，而不是非洲人，与尼安德特人相同，并得出结论：现代人类曾以较低水平与尼安德特人杂交。

短短7个月后，这一研究组又公布了来自Denisova洞穴中一个女孩的小指骨头样品的，1.9拷贝的基因组序列，他们发现这个女孩既不是尼安德特人，也不是一个现代人——虽然这两个物种的骨骼也在这个洞被发现了。这是一个新出现的人种，他们称之为Denisovan。研究小组发现，在一些东南亚国家岛屿上出现了“Denisovan DNA”，并得出结论，他们的祖先也与Denisovans的祖先出现了杂交，可能发生在亚洲。

但是，这些基因组的质量太低，无法获得一个可靠的基因差异图谱。其中一部分原因是，古人类DNA是零碎的，而且大部分从骨骼中提取出来后，都分解成了单链DNA。

而Meyer的突破就在于研发了一种能通过单链DNA开始测序过程，而不用通常需要的双链DNA的方法。

他们在单链的两端加上了特殊分子，古人类DNA就放置代酶拷贝序列的位置。这样获得的结果能对女孩手指微少的10毫克样品，进行6-22倍扩增，研究小组一次至少可以捕获覆盖99.9%的可绘制图谱的核苷酸位点，超过92%的位点至少20倍，这被认为是一个可靠地识别位点的标准。31个拷贝中大约一半来自女孩的母亲，一半来自她的父亲，这样就得到一个“与个近期人类基因组相当质量”的基因组，威斯康星 John Hawks 说（未参与研究）。

现在，这一古老基因组就明确了，Meyer和他的同事们发现，Denisovans就像是现代人类一样，有23对染色体，而不是像黑猩猩一样的24对。通过比对Denisovans基因组和文献中的人类基因组，研究小组计算出，Denisovan和现代人群是在17万-70万年前间分离开来的。

令Pääbozui兴奋的是，不同人群之间基因差异的这个“几乎完整的目录”。其中包括了在过去约十万年间，现代人类出现的111,812个单核苷酸变化。

在这些突变中，有8个基因与神经系统的构架相关，包括那些参与神经轴突和树突的基因，以及与自闭症有关的基因。Pääbo特别感兴趣的是一个收到FOXP2基因调控的基因，FOXP2基因与言语障碍有关。这是“一个吸引人的推测：在现代人中也许出现了突触传递的关键方面的变化，”研究组写道。

34个基因与人类疾病相关联。这份名单提出了一些基因表达研究的明显候选基因。 “很酷的是，这不是一个天文数字般的大名单，”Pääbo说。 “在未来十年或二十年，我们的小组和其他人也许能分析这些基因。”

这项研究完成的测序内容完整，研究人员通过这些结果，就像是获得了一个活生生的人的照片——例如，这个女孩有棕色的眼睛，头发和皮肤。“没有人想到，我们能以这种质量完成一个古老的人类基因组的序列测定，”德国马普进化人类学研究所博士后Matthias Meyer说，“每个人都对这一数据感到震惊，其中也包括我。”