美国的《Science》杂志由爱迪生投资创办，是上的自然科学综合类学术期刊，与英国的《Nature》杂志被誉为世界上两大自然科学*杂志。Science杂志主要发表原始性科学成果、新闻和评论，许多世界上重要的科学报道都是首先出现在Science杂志上的，比如艾滋病与人类免疫缺陷病毒之间的关系，标志性基因组研究成果等。Science杂志近期下载量zui多的文章包括：

1、It Takes More Than an Apple a Day

Caroline Ash, Paula Kiberstis, Eliot Marshall, John Travis

Sep 21, 2012; 337:1466-1467

近期Science杂志以“Disease Prevention”为题制作了关于疾病预防的专题，其中包含了癌症疾病预防，药物如何作用，修改饮食习惯，非传染性疾病的预防措施等多个方面，主题文章“It Takes More Than an Apple a Day”指出，感染性疾病作为预防研究模型设置了一个高标准。由于疫苗和抗微生物药物的发展和广泛分布，我们现在能生活在一个没有天花，脊髓灰质炎（几乎），疟疾和艾滋病患病率都在下降的世界里。

这一专题就强调了目前非传染性疾病预防领域中科学家们面临的各种挑战，一些基础性的问题包括是否癌症筛选的益处比患癌风险大，哪种形式的预防zui符合成本效益。还有在探讨潜在的化学预防药物，比如阿司匹林，维生素D，针对慢性疾病的疫苗，降低β-淀粉样蛋白含量药物中一个共同的主题——临床试验设计。

2、ENCODE Project Writes Eulogy for Junk DNA

Elizabeth Pennisi

Sep 7, 2012; 337:1159-1161

近期zui受瞩目的ENCODE项目，为垃圾”DNA正名。

科学家们*次对人类基因组进行测序时惊奇地发现，在长达30亿碱基的人类基因组中，传统意义上的基因（即编码蛋白质的段）居然如此。zui开始科学家们预测在人类基因组中至少应该存在10万或更多的基因，可是zui后他们才找到了大约3.5万个基因，而且zui终得到确认的基因只有2.1万个左右。剩余的大量DNA全都是没有用的“垃圾”，至少在当时看起来是如此。

3、Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA

Matthew T. Maurano, Richard Humbert, Eric Rynes, Robert E. Thurman, Eric Haugen, Hao Wang, Alex P. Reynolds, Richard Sandstrom, Hongzhu Qu, Jennifer Brody, Anthony Shafer, Fidencio Neri, Kristen Lee, Tanya Kutyavin, Sandra Stehling-Sun, Audra K. Johnson, Theresa K. Canfield, Erika Giste, Morgan Diegel, Daniel Bates, R. Scott Hansen, Shane Neph, Peter J. Sabo, Shelly Heimfeld, Antony Raubitschek, Steven Ziegler, Chris Cotsapas, Nona Sotoodehnia, Ian Glass, Shamil R. Sunyaev, Rajinder Kaul, John A. Stamatoyannopoulos

Sep 7, 2012; 337:1190-1195

这篇文章与上一篇文章是一系列，文中来自中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室的渠鸿竹博士参与了这项研究，这项研究突破性地从表观基因组水平进行GWAS分析，并在系统生物学理论的指导下，通过统合的生物信息学分析策略，建立了疾病与生物学性状之间关联性的调控网络模型，为阐明人类常见疾病与基因性状之间的相互关系提供了崭新的科学视角和有力的研究工具。

4、Will an Aspirin a Day Keep Cancer Away?

Jocelyn Kaiser

Sep 21, 2012; 337:1471-1473

经常服用阿司匹林可以降低癌症风险，近年来随着这些研究数据地不断累积一些人认为是到了建议更多人服用这种药物的时候了。

统计长年服用阿司匹林防止如心脏病和中风等心血管事件的人群癌症病例，这些研究发现几种肿瘤类型的死亡率下降了37%。甚至在形成癌症的人群中，服用阿司匹林似乎也减慢了肿瘤扩散至身体其他部位。“这只是*个原理验证任何单一的化合物可以减少某些癌症的风险，”英国牛津大学研究员Peter Rothwell说。

这些报告提出了诱人的可能性即阿司匹林可作为*种提供给一般群体的抗癌药物。“它使关于阿司匹林用于癌症预防的风险和利益辩论发生了改变，”麻省总医院结直肠癌研究人员Andrew Chan说。

5、The Emerging Biology of Autism Spectrum Disorders

Matthew W. State, Nenad Sestan

Sep 14, 2012; 337:1301-1303

科学家们对自闭症谱系病（autism spectrum disorders，即包括典型自闭症和其他阿斯伯格综合症等不典型自闭症在内的一系列疾病）患儿正处于发育阶段的大脑中都有哪些基因的表达出现了异常进行了深入的研究，这些研究成果可以为我们了解自闭症提供一个全新的思路。

多个研究都发现罕见的或者新发的点突变（point mutations）和染色体结构上的亚显微结构变异（submicroscopic variations）都和ASD有关。同时也发现一些基因组间隔（genomic intervals）和基因也会增加ASD的患病风险。这些研究成果为我们深入认识ASD的生物学本质打下了坚实的基础。zui开始对原发型自闭症患者（非同源的）开展的遗传学研究表明，突触粘附分子（synaptic adhesion molecules）和突触后密度蛋白（postsynaptic density proteins）也都与ASD有关。zui近新发现的一些ASD蛋白又进一步扩充了这个队伍，其中就包括染色质修饰物CHD8、DNA结合蛋白POGZ、离子通道蛋白SCN2A、微管相关蛋白KATNAL2、神经递质受体GRIN2B和磷酸化调控的酪氨酸激酶DYRK1A等。

随着相关科学研究的不断深入，科学家们还在陆续发现新的与ASD患病风险相关的基因，现在这类基因的数目已经达到了好几百个，但是其中还没有哪一个基因具有“优势”，每一个基因在整个ASD患者人群中的影响力都不会超过1%。这种“多对一（many-to-one）”的现象表明我们在今后的工作中应该把眼光放宽一点，不要再局限于某一个突变的影响作用。zui近的研究带来的另外一个震撼就是在不同的ASD疾病中观察到了不同风险因素之间相互重叠的现象，这从概念上对自闭症研究领域也是一大冲击。在不同个体间发现的这些高渗透突变（penetrant variants）具有很大的影响力，但是它们导致的结果却是多种多样的，比如会导致ASD、癫痫（epilepsy）、智力障碍（inlectual disability）、精神分裂症（schizophrenia）以及其它多种疾病。这种“一对多（one-to-many）”的现象以及基因的多效性（pleiotropy）机制使ASD的问题变得更加复杂，而ASD疾病对我们人类造成的*伤害（例如语言交流能力障碍等）又让构建动物模型几乎成为不可能。不过可以通过动物实验或者体外细胞培养等技术研究某些基因突变对生物学通路的影响作用，zui关键的问题可能会是如何判断哪些分子、细胞和神经通路等不同层面上的表型与ASD相关。

6、Genomics’ Big Talker

Elizabeth Pennisi

Sep 7, 2012; 337:1167-1169

7、A Killer-Protector System Regulates Both Hybrid Sterility and Segregation Distortion in Rice

Jiangyi Yang, Xiaobo Zhao, Ke Cheng, Hongyi Du, Yidan Ouyang, Jiongjiong Chen, Shuqing Qiu, Jianyan Huang, Yunhe Jiang, Liwen Jiang, Jihua Ding, Jia Wang, Caiguo Xu, Xianghua Li, Qifa Zhang

Sep 14, 2012; 337:1336-1340

这篇文章由中国科学家完成，从1990年开始，张启发课题组经过18年不懈的努力，并与多家研究单位合作，于2008年成功克隆了S5位点的5号基因，该成果2008年在《美国国家科学院院刊》发表。然而，仍然使他们困惑的是，仅5号基因的作用无法解释该位点引起杂种不育的机理。又历经4年，此次发表的成果表明，两个与之紧密连锁的基因（3号和4号基因）与5号基因协同作用控制杂种不育及广亲和现象。在籼稻中，3号和5号基因有功能（3+，5+），4号基因没有功能（4-）;粳稻则相反，4号基因有功能（4+），3号、5号没有功能（3-，5-）。有功能的5号与4号基因一起（4+，5+），构成杀手，而3号基因（3+）则行使保护者作用。在雌配子（又称卵子）形成过程中，4号和5号基因（4+，5+）共同作用杀死配子，籼型配子由于3+的保护，正常存活，粳型配子（3-）无3+的保护而死亡。其结果，籼粳杂种表现为半不育。广亲和品种没有杀配子的功能，故能与籼、粳稻均能产生正常可育杂种。

这项研究从分子水平对S5的作用机理进行了比较完善的阐述，揭示了水稻籼粳杂种育性调控的分子机制，为有关籼粳杂种不育、物种生殖隔离分子机理、生物进化的研究提供了借鉴和参考。该项成果在水稻品种改良中有广阔的应用前景，其有关信息可被直接用于发掘其他广亲和基因，培育广亲和品种，进而有效地跨越生殖隔离，克服水稻籼粳亚种间杂种的不育性，利用籼粳亚种间强大的杂种优势提高水稻产量。
这篇文章同样聚焦于ENCODE项目，不过是从一位参与的研究人员身上说起，Ewan Birney是一位自学成才的程序员，但是现在他却是英国欧洲生物信息研究所（European Bioinformatics Institute in Hinxton, U.K）的一名生物信息学家。Birney充分发挥了他的口才，“拉拢了”442位科研人员一起来破解人类基因组密码，他们不仅会破解基因的功能，同时也没有放过其它的非编码功能元件，简而言之就是“一个都不能少”。这项继人类基因组计划之后zui伟大的基因组研究项目就是DNA元件百科全书项目

（Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE）。ENCODE项目组在本周就发表了30篇科研论文，他们已经初步揭开了人类基因组DNA的面纱。Birney在这个项目里主要负责数据分析方面的工作，他还和他在欧洲生物信息研究所的助手Ian Dunham一起负责制定质控标准，开发标准操作流程，发表科研结果以及开发解读基因组数据的新方案等工作。美国马里兰州贝塞斯达美国国立健康研究院（U.S. National Institutes of Health in Bethesda, Maryland）的院长Francis Collins就指出，如果没有Birney的领导，ENCODE项目不可能开展得这么顺利。